Глотов Андрей Сергеевич. Слово редактора выпуска

Уважаемые коллеги и друзья!

Новый выпуск журнала «Женское здоровье и репродукция» посвящен одному из самых быстроразвивающихся направлений в биомедицине — генетике в акушерстве и репродукции человека. Он приурочен к прошедшему в ноябре 2025 года 85-летнему юбилею выдающегося ученого-генетика, члена-корреспондента РАН Владислава Сергеевича Баранова и освещает подходы, которые были заложены школой медицинской генетики и пренатальной диагностики ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д.О. Отта» в конце XX и начале XXI века.

Владислав Сергеевич Баранов — автор многочисленных экспериментальных и теоретических работ по тератологии, эмбриологии, цитогенетике, молекулярной диагностике, генной терапии, предиктивной медицине, преконцепционному скринингу, преимплатационному генетическому тестированию, автор и соавтор множества монографий, книг по пренатальной диагностике, цитогенетике, учебников и методических рекомендаций по медицинской генетике.

В настоящем выпуске представлены некоторые направления развития школы профессора В.С. Баранова, связанные с генетикой эмбрионального развития, вопросами пренатальной диагностики и скрининга, генной терапии и поиском новых маркеров генетической предрасположенности.

Проблемы генетики эмбрионального развития раскрывает обзор, в котором представлены комплексный анализ и систематизация современных экспериментальных и клинико-биологических данных, посвященных профилю малых некодирующих РНК, преимущественно микроРНК, фолликулярной жидкости человека, с позиций их участия в молекулярной регуляции оогенеза, процессов оплодотворения и ранних этапов эмбрионального развития in vitro. Подведены итоги многолетних мировых исследований и работ коллектива ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д.О. Отта» по оценке ключевого механизма эпигенетической регуляции генома человека в рамках эмбрионального развития: метилирования/деметилирования ДНК.

Отдельная работа посвящена оценке специфичных нарушений молекулярных и клеточных механизмов, приводящих к аномалиям кариотипа и представляющих основу патогенеза большинства случаев неразвивающихся беременностей в первом триместре.

С вопросами пренатальной диагностики связаны результаты трех ретроспективных исследований. В одном из них осуществляется оценка 2686 результатов неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ), проведенного в ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д.О. Отта», с учетом показаний для обращения на исследование и результатов раннего пренатального скрининга. Авторами еще раз подчеркивается, что эффективность НИПТ и комбинированного скрининга первого триместра достигается при четком соблюдении алгоритма контингентного скрининга.

Другое исследование посвящено анализу факторов, влияющих на фетальную фракцию, и оценке потенциала внеклеточной ДНК как маркера для ранней диагностики патологии беременности. Значимой корреляции фетальной фракции со способом наступления беременности, а также с развитием преэклампсии, гестационного сахарного диабета, преждевременных родов и задержки роста плода не выявлено.

Третья работа связана с новыми возможностями НИПТ, а именно с оценкой внеклеточной митохондриальной ДНК (вкмтДНК) как маркера риска осложнений беременности. Результаты исследования свидетельствуют о специфической ассоциации между повышенным содержанием вкмтДНК в плазме крови и развитием задержки роста плода, что позволяет рассматривать данный показатель в качестве перспективного биомаркера для раннего выявления этого осложнения беременности. Определение уровня вкмтДНК может быть интегрировано в НИПТ без необходимости проведения дополнительных процедур для пациенток и увеличения нагрузки на медицинский и лабораторный персонал.

Перспективным направлениям генной терапии посвящены два обзора. В одном из них рассмотрены механизмы эпигенетической регуляции, вовлеченные в развитие лейомиомы, и потенциальные подходы к генной терапии, основанные на действии некодирующих РНК. В другом оценена принципиальная возможность использования CRISPR-Cas9-технологии для коррекции генетического дефекта при тяжелом наследственном заболевании — миодистрофии Дюшенна — в экспериментальных моделях. Отмечено, что ключевыми задачами, определяющими перевод технологии в клинику, являются разработка эффективных и безопасных систем доставки редакторов в мышечную ткань, минимизация off-target-эффектов и преодоление иммунных реакций.

Заключительная работа выпуска связана с анализом научных исследований, посвященных метаболической активности нейромодуляторов кисспептина и окситоцина, их участию в развитии эндотелиальной дисфункции и воспаления при эндометриозе. Проанализированные данные свидетельствуют о вероятном локальном синергичном эффекте рассмотренных нейропептидов и кодирующих их генов в формировании эндотелиальной дисфункции кровеносных сосудов брюшины, индукции воспалительной реакции, развитии реактивного фиброза на основе различного распределения сигнальных путей и разнонаправленного вовлечения каскадных реакций.